Sygdommen
Neurofibromatose type 1 (NF1) er en arvelig tilstand med forskellige symptomer fra nervesystemet, huden og skelettet. Der er grundlæggende tale om pigmentforandringer i huden og vækst af svulster i nervesystemet. Derudover kan der være en række ændringer i nogle af kroppens organer. Tilstanden har været kendt siden 1700 tallet. Ud af 2500-3000 fødsler vil der statistisk blive født et barn med NF.
NF1 forekommer lige hyppigt hos begge køn og i forskellige etniske grupper. Den måde NF1 udtrykker sig på hos det enkelte menneske, er meget individuel og virker tilfældig. Symptomer, sværhedsgrader, alder for symptomers opståen, antallet af knuder med mere, kan og må ikke forudsiges ud fra hvor angrebet ens forældre og/eller søskende er. Derfor er det vanskeligt at beskrive tilstanden dækkende. Her gives en kort men samtidig bred beskrivelse for at forklare, hvorfor mennesker med NF1 bør følges gennem livet.
Samtidig skal man huske, at en lang række følgetilstande til NF1 er forholdsvis sjældne. Sagt på en anden måde, har en masse mennesker med NF1 et godt helbred og et godt liv og bliver ikke berørt at de tilstande, som sjældent kan forekomme.